Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

JAG2

jagged canonical Notch ligand 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q32.33
Współrzędne
Chromosom 14: 105 140 995–105 168 776 (GRCh38)
Eksony
26 eksonów na odcinku 27,8 kb
Białko
1238 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000331782.8NM_002226.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa

    • Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa jest określeniem obejmującym liczne podtypy o różnych wzorcach dziedziczenia (a także różnej wystarczalności diagnostycznej). Osoby, u których wykryto warianty związane z tym schorzeniem, powinny zasięgnąć porady specjalisty chorób mięśniowo-szkieletowych w celu postawienia ostatecznej diagnozy.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu JAG2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie JAG2. JAG2 i 22 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 104 654 886 do 105 654 885.Chromosom 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 MbINF2: 104 681 146–104 722 535, nić dodatniejINF2ADSS1: 104 724 174–104 747 523, nić dodatniejADSS1SIVA1: 104 753 122–104 768 494, nić dodatniejSIVA1AKT1: 104 769 348–104 799 934, nić ujemnejAKT1ZBTB42: 104 799 415–104 804 712, nić dodatniejZBTB42CEP170B: 104 864 498–104 896 770, nić dodatniejCEP170BPLD4: 104 924 713–104 937 784, nić dodatniejPLD4AHNAK2: 104 937 244–104 978 374, nić ujemnejAHNAK2CLBA1: 104 985 758–105 010 482, nić dodatniejCLBA1CDCA4: 105 008 532–105 033 828, nić ujemnejCDCA4GPR132: 105 048 658–105 065 940, nić ujemnejGPR132JAG2: 105 140 995–105 168 776, nić ujemnejJAG2NUDT14: 105 172 937–105 181 323, nić ujemnejNUDT14BRF1: 105 209 277–105 315 589, nić ujemnejBRF1BTBD6: 105 248 533–105 251 125, nić dodatniejBTBD6PACS2: 105 300 563–105 398 147, nić dodatniejPACS2TEX22: 105 398 525–105 450 106, nić dodatniejTEX22MTA1: 105 419 808–105 470 737, nić dodatniejMTA1CRIP2: 105 472 940–105 480 170, nić dodatniejCRIP2CRIP1: 105 480 346–105 488 947, nić dodatniejCRIP1: 105 487 199–105 492 267, nić dodatniejTEDC1: 105 489 855–105 501 129, nić dodatniejTEDC1TMEM121: 105 525 996–105 530 205, nić dodatniejSchemat JAG2: 26 eksonów na nici ujemnej chromosomu 14Ekson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 26: 105 140 995–105 143 170, 2176 zasadEkson 25: 105 143 482–105 143 638, 157 zasadEkson 24: 105 144 930–105 145 061, 132 zasadEkson 23: 105 145 731–105 145 973, 243 zasadEkson 22: 105 146 385–105 146 500, 116 zasadEkson 21: 105 146 611–105 146 724, 114 zasadEkson 20: 105 147 326–105 147 411, 86 zasadEkson 19: 105 147 500–105 147 527, 28 zasadEkson 18: 105 147 772–105 147 888, 117 zasadEkson 17: 105 148 116–105 148 229, 114 zasadEkson 16: 105 148 326–105 148 439, 114 zasadEkson 15: 105 148 745–105 148 858, 114 zasadEkson 14: 105 148 937–105 149 089, 153 zasadEkson 13: 105 149 170–105 149 320, 151 zasadEkson 12: 105 150 604–105 150 777, 174 zasadEkson 11: 105 150 865–105 150 911, 47 zasadEkson 10: 105 150 991–105 151 104, 114 zasadEkson 9: 105 151 283–105 151 396, 114 zasadEkson 8: 105 151 626–105 151 739, 114 zasadEkson 7: 105 151 938–105 152 057, 120 zasadEkson 6: 105 152 161–105 152 291, 131 zasadEkson 5: 105 155 562–105 155 622, 61 zasadEkson 4: 105 155 738–105 155 989, 252 zasadEkson 3: 105 157 706–105 157 763, 58 zasadEkson 2: 105 167 757–105 168 107, 351 zasadEkson 1: 105 168 355–105 168 776, 422 zasad2625201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,8 kb z 27,8 kb genu; 3717 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje JAG2

5

pozycje w JAG2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 27,8 kb genu JAG2, łącznie z intronami, a nie tylko 5,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen JAG2: jagged canonical Notch ligand 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/jag2

Vancouver

Dante Labs. Gen JAG2: jagged canonical Notch ligand 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/jag2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test