Cecha
Everted eyelid
Nazwa kliniczna: Ectropion
An outward turning (eversion) or rotation of the eyelid margin.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Eyelid folded out, Eyelid turned out
- Układ organizmu
- Abnormality of head or neck
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Everted eyelid, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test63 genów powiązanych z Everted eyelid
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Everted eyelid. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CERS3ceramide synthase 3 | Zawsze | W 2 chorobach |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Zawsze | W 2 chorobach |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Bardzo często (80–99%) | W 5 chorobach |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TGM1transglutaminase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| FOXC2forkhead box C2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KRT10keratin 10 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LIPNlipase family member N | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CD28CD28 molecule | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| EDN1endothelin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Czasami (5–29%) | W 3 chorobach |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FOXL2forkhead box L2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GATA1GATA binding protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 23 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IPO8importin 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNF113Aring finger protein 113A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CTCFCCCTC-binding factor | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PLECplectin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| POLHDNA polymerase eta | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni