Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RELB

RELB proto-oncogene, NF-kB subunit

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.32
Współrzędne
Chromosom 19: 45 001 464–45 038 192 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 36,7 kb
Białko
579 aminokwasów
Znany również jako
REL-B
Transkrypt MANE Select
ENST00000221452.13NM_006509.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Inne wrodzone błędy odporności

      • Niedobór odporności

        Jeden z 170 powiązanych z nim genów

        Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

    Budowa genu RELB

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie RELB. RELB i 35 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 44 519 828 do 45 519 827.Chromosom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbCEACAM20: 44 501 677–44 529 788, nić ujemnejCEACAM20IGSF23: 44 613 563–44 636 787, nić dodatniejIGSF23PVR: 44 643 798–44 666 162, nić dodatniejPVRCEACAM19: 44 662 278–44 684 370, nić dodatniejCEACAM19CEACAM16: 44 699 151–44 710 718, nić dodatniejCEACAM16BCL3: 44 747 705–44 760 044, nić dodatniejBCL3CBLC: 44 777 845–44 802 301, nić dodatniejCBLCBCAM: 44 809 040–44 821 421, nić dodatniejBCAMNECTIN2: 44 846 175–44 890 134, nić dodatniejNECTIN2TOMM40: 44 890 569–44 903 695, nić dodatniejAPOE: 44 903 787–44 909 396, nić dodatniejAPOC1: 44 913 133–44 920 054, nić dodatniejAPOC1APOC2: 44 936 126–44 949 585, nić dodatniejAPOC2APOC4: 44 942 234–44 945 496, nić dodatniejAPOC4APOC4-APOC2: 44 942 238–44 949 565, nić dodatniejAPOC4-APOC2CLPTM1: 44 954 585–44 993 342, nić dodatniejCLPTM1RELB: 45 001 464–45 038 192, nić dodatniejRELBCLASRP: 45 039 042–45 070 956, nić dodatniejCLASRPZNF296: 45 071 500–45 076 485, nić ujemnejZNF296GEMIN7: 45 075 575–45 091 518, nić dodatniejGEMIN7MARK4: 45 079 288–45 305 284, nić dodatniejPPP1R37: 45 091 396–45 148 077, nić dodatniejPPP1R37NKPD1: 45 149 744–45 160 982, nić ujemnejNKPD1BLOC1S3: 45 152 811–45 216 933, nić dodatniejBLOC1S3TRAPPC6A: 45 162 928–45 178 268, nić ujemnejTRAPPC6AEXOC3L2: 45 210 600–45 245 429, nić ujemnejEXOC3L2CKM: 45 306 411–45 323 372, nić ujemnejCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, nić dodatniejKLC3ERCC2: 45 349 773–45 370 918, nić ujemnejERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, nić ujemnejPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, nić dodatniejPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, nić ujemnejERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, nić dodatniejFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, nić ujemnejRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, nić dodatniejPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, nić dodatniejVASPSchemat RELB: 12 eksonów na nici dodatniej chromosomu 19Ekson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 45 001 464–45 001 685, 222 zasadEkson 2: 45 002 949–45 002 996, 48 zasadEkson 3: 45 009 814–45 009 822, 9 zasadEkson 4: 45 011 936–45 012 276, 341 zasadEkson 5: 45 022 053–45 022 210, 158 zasadEkson 6: 45 025 329–45 025 420, 92 zasadEkson 7: 45 025 606–45 025 737, 132 zasadEkson 8: 45 028 888–45 028 992, 105 zasadEkson 9: 45 032 534–45 032 749, 216 zasadEkson 10: 45 034 244–45 034 312, 69 zasadEkson 11: 45 034 451–45 034 528, 78 zasadEkson 12: 45 037 405–45 038 192, 788 zasad1246810125′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 2,3 kb z 36,7 kb genu; 1740 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje RELB

    1

    pozycja w RELB, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 36,7 kb genu RELB, łącznie z intronami, a nie tylko 2,3 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen RELB: RELB proto-oncogene, NF-kB subunit. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/relb

    Vancouver

    Dante Labs. Gen RELB: RELB proto-oncogene, NF-kB subunit [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/relb

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test