Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Pterygium

Pterygia are 'winglike' triangular membranes occurring in the neck, eyes, knees, elbows, ankles or digits.

HPO HP:0001059

Podsumowanie

Znana także jako
Pterygia
Układ organizmu
Abnormality of the integumentAbnormality of the musculoskeletal system

37 genów powiązanych z Pterygium

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Pterygium. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunitZawszeW 2 chorobach
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1ZawszeW 1 chorobie
KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3ZawszeW 1 chorobie
POLR1ARNA polymerase I subunit AZawszeW 1 chorobie
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4ZawszeW 1 chorobie
FKBP10FKBP prolyl isomerase 10Często (30–79%)W 2 chorobach
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Często (30–79%)W 2 chorobach
PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2Często (30–79%)W 2 chorobach
DDB2damage specific DNA binding protein 2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
DOK7docking protein 7Czasami (5–29%)W 1 chorobie
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitCzasami (5–29%)W 1 chorobie
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitCzasami (5–29%)W 1 chorobie
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitCzasami (5–29%)W 1 chorobie
ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleaseCzasami (5–29%)W 1 chorobie
FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
GLDNgliomedinCzasami (5–29%)W 1 chorobie
GPC6glypican 6Czasami (5–29%)W 1 chorobie
ITGA6integrin subunit alpha 6Czasami (5–29%)W 1 chorobie
ITGB4integrin subunit beta 4Czasami (5–29%)W 1 chorobie
KIF21Akinesin family member 21ACzasami (5–29%)W 1 chorobie
MAGEL2MAGE family member L2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
MMP14matrix metallopeptidase 14Czasami (5–29%)W 1 chorobie
MMP2matrix metallopeptidase 2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinaseCzasami (5–29%)W 1 chorobie
MYH3myosin heavy chain 3Czasami (5–29%)W 1 chorobie
MYOD1myogenic differentiation 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
NUP88nucleoporin 88Czasami (5–29%)W 1 chorobie
RAPSNreceptor associated protein of the synapseCzasami (5–29%)W 1 chorobie
SLC18A3solute carrier family 18 member A3Czasami (5–29%)W 1 chorobie
TUBA1Atubulin alpha 1aCzasami (5–29%)W 1 chorobie
XPAXPA, DNA damage recognition and repair factorCzasami (5–29%)W 1 chorobie
XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factorCzasami (5–29%)W 1 chorobie
CCN2cellular communication network factor 2Nie odnotowanoW 1 chorobie
DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Nie odnotowanoW 1 chorobie
NHP2NHP2 ribonucleoproteinNie odnotowanoW 1 chorobie
NOP10NOP10 ribonucleoproteinNie odnotowanoW 1 chorobie
PHGDHphosphoglycerate dehydrogenaseNie odnotowanoW 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy podrzędne

Cechy nadrzędne

Abnormal shape of jointsRegional abnormality of skin

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test