Cecha
Spoon-shaped nails
Nazwa kliniczna: Concave nail
The natural longitudinal (posterodistal) convex arch is not present or is inverted.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Koilonychia
- Układ organizmu
- Abnormality of the integument
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Spoon-shaped nails, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test20 genów powiązanych z Spoon-shaped nails
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Spoon-shaped nails. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| MSX1msh homeobox 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KRT1keratin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| RNF113Aring finger protein 113A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMPRSS6transmembrane serine protease 6 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| EDAectodysplasin A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HOXC13homeobox C13 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PLCD1phospholipase C delta 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni