Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RTN2

reticulon 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.32
Współrzędne
Chromosom 19: 45 485 294–45 497 047 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 11,8 kb
Białko
545 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
NSP2, NSPL1
Poprzednie symbole
SPG12
Transkrypt MANE Select
ENST00000245923.9NM_005619.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba Charcota-Mariego-Tootha

    • Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa

      Dziedziczne neuropatie, które przede wszystkim dotyczą nerwów ruchowych, powodując osłabienie i zanik mięśni dłoni oraz stóp, w tym neuropatię związaną z genem SORD.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Dziedziczna paraplegia spastyczna

    • Dziedziczna paraplegia spastyczna 12Autosomalne dominujące

      Autosomalnie dominująca paraplegia spastyczna typu 12 to czysta postać dziedzicznej paraplegii spastycznej, której początek przypada na okres od dzieciństwa do wieku dorosłego i charakteryzuje się powoli postępującą spastycznością kończyn dolnych, hiperrefleksją kończyn dolnych, odpowiedziami podeszwowymi wyprostnymi, dystalnymi zaburzeniami czucia, zmiennymi zaburzeniami czynności pęcherza moczowego oraz stopą wydrążoną.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Dziedziczna paraplegia spastyczna (wszystkie typy)

      Jeden z 66 powiązanych z nim genów

      Termin zbiorczy obejmujący wszystkie dziedziczne paraplegie spastyczne, w tym SPG4 (SPAST), najczęstszą postać dominującą, a także SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 i SPG31.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu RTN2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie RTN2. RTN2 i 39 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 44 991 171 do 45 991 170.Chromosom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbCLPTM1: 44 954 585–44 993 342, nić dodatniejCLPTM1RELB: 45 001 431–45 038 194, nić dodatniejRELBCLASRP: 45 039 042–45 070 956, nić dodatniejCLASRPZNF296: 45 071 500–45 076 485, nić ujemnejZNF296GEMIN7: 45 075 575–45 091 518, nić dodatniejGEMIN7MARK4: 45 079 288–45 305 284, nić dodatniejMARK4PPP1R37: 45 091 396–45 148 077, nić dodatniejNKPD1: 45 149 744–45 160 982, nić ujemnejNKPD1BLOC1S3: 45 152 811–45 216 933, nić dodatniejBLOC1S3TRAPPC6A: 45 162 928–45 178 268, nić ujemnejTRAPPC6AEXOC3L2: 45 210 600–45 245 429, nić ujemnejEXOC3L2CKM: 45 306 411–45 323 372, nić ujemnejCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, nić dodatniejKLC3ERCC2: 45 349 773–45 370 918, nić ujemnejERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, nić ujemnejPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, nić dodatniejPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, nić ujemnejERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, nić dodatniejFOSBRTN2: 45 485 294–45 497 047, nić ujemnejRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, nić dodatniejPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, nić dodatniejVASPOPA3: 45 527 767–45 602 212, nić ujemnejOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, nić ujemnejGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, nić ujemnejEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, nić dodatniejGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, nić ujemnejSNRPD2QPCTL: 45 692 403–45 703 989, nić dodatniejQPCTLFBXO46: 45 710 624–45 730 931, nić ujemnejFBXO46MEIOSIN: 45 733 439–45 764 541, nić dodatniejMEIOSINSIX5: 45 764 767–45 769 252, nić ujemnejSIX5DMPK: 45 769 709–45 782 794, nić ujemnejDMPK: 45 779 437–45 785 973, nić ujemnejDMWD: 45 782 944–45 792 949, nić ujemnejRSPH6A: 45 795 713–45 815 308, nić ujemnejSYMPK: 45 815 410–45 866 862, nić ujemnejSYMPKFOXA3: 45 863 989–45 873 798, nić dodatniejFOXA3IRF2BP1: 45 883 608–45 886 141, nić ujemnejIRF2BP1MYPOP: 45 890 020–45 902 808, nić ujemnejMYPOPNANOS2: 45 913 214–45 914 778, nić ujemnejNANOS2NOVA2: 45 933 734–45 974 044, nić ujemnejNOVA2Schemat RTN2: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 45 485 294–45 485 789, 496 zasadEkson 10: 45 486 055–45 486 113, 59 zasadEkson 9: 45 488 471–45 488 517, 47 zasadEkson 8: 45 488 637–45 488 706, 70 zasadEkson 7: 45 488 848–45 488 986, 139 zasadEkson 6: 45 489 346–45 489 553, 208 zasadEkson 5: 45 493 160–45 493 378, 219 zasadEkson 4: 45 494 166–45 494 420, 255 zasadEkson 3: 45 494 526–45 495 005, 480 zasadEkson 2: 45 495 095–45 495 139, 45 zasadEkson 1: 45 496 792–45 497 047, 256 zasad1110864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,3 kb z 11,8 kb genu; 1638 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje RTN2

6

pozycje w RTN2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 11,8 kb genu RTN2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RTN2: reticulon 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rtn2

Vancouver

Dante Labs. Gen RTN2: reticulon 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rtn2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test