Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Diffuse cerebellar atrophy

Diffuse unlocalised atrophy affecting the cerebellum.

HPO HP:0100275

Podsumowanie

Układ organizmu
Abnormality of the nervous system

22 genów powiązanych z Diffuse cerebellar atrophy

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Diffuse cerebellar atrophy. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
CAMLGcalcium modulating ligandZawszeW 1 chorobie
EMC1ER membrane protein complex subunit 1Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
TXN2thioredoxin 2Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
DAB1DAB adaptor protein 1Często (30–79%)W 1 chorobie
FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Często (30–79%)W 1 chorobie
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1Często (30–79%)W 2 chorobach
PEX10peroxisomal biogenesis factor 10Często (30–79%)W 1 chorobie
PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1Często (30–79%)W 1 chorobie
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialCzasami (5–29%)W 1 chorobie
DBR1debranching RNA lariats 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitCzasami (5–29%)W 1 chorobie
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitCzasami (5–29%)W 1 chorobie
GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5Czasami (5–29%)W 1 chorobie
KIF1Akinesin family member 1ACzasami (5–29%)W 1 chorobie
MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting proteinCzasami (5–29%)W 1 chorobie
RNF113Aring finger protein 113ACzasami (5–29%)W 1 chorobie
TARS1threonyl-tRNA synthetase 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
TBC1D24TBC1 domain family member 24Czasami (5–29%)W 1 chorobie
BTDbiotinidaseNie odnotowanoW 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy nadrzędne

Degeneration of cerebellum

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test