Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Abnormally small eyeball on both sides

Nazwa kliniczna: Bilateral microphthalmos

A developmental anomaly characterized by abnormal smallness of both eyes.

HPO HP:0007633

Podsumowanie

Znana także jako
Decreased size of both eyeballs, Microphthalmia, bilateral
Układ organizmu
Abnormality of the eye

29 genów powiązanych z Abnormally small eyeball on both sides

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Abnormally small eyeball on both sides. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunitZawszeW 1 chorobie
GDF3growth differentiation factor 3Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
GDF6growth differentiation factor 6Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
FAM111AFAM111 trypsin like peptidase ACzęsto (30–79%)W 1 chorobie
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complexCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
CAPN15calpain 15Czasami (5–29%)W 1 chorobie
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
DBR1debranching RNA lariats 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitCzasami (5–29%)W 1 chorobie
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitCzasami (5–29%)W 1 chorobie
GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5Czasami (5–29%)W 1 chorobie
MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factorCzasami (5–29%)W 1 chorobie
MED13Lmediator complex subunit 13LCzasami (5–29%)W 1 chorobie
MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting proteinCzasami (5–29%)W 1 chorobie
PAX6paired box 6Czasami (5–29%)W 1 chorobie
PUF60poly(U) binding splicing factor 60Czasami (5–29%)W 1 chorobie
RNF113Aring finger protein 113ACzasami (5–29%)W 1 chorobie
RTTNrotatinCzasami (5–29%)W 1 chorobie
TARS1threonyl-tRNA synthetase 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1Rzadko (1–4%)W 1 chorobie
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1Nie odnotowanoW 1 chorobie
MYRFmyelin regulatory factorNie odnotowanoW 1 chorobie
PTCH1patched 1Nie odnotowanoW 1 chorobie
SHHsonic hedgehog signaling moleculeNie odnotowanoW 1 chorobie
STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6Nie odnotowanoW 1 chorobie
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1Nie odnotowanoW 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy nadrzędne

Abnormally small eyeball

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test