Gen
PDE11A
phosphodiesterase 11A
- HGNC 8773(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000128655(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 50940(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 2q31.2
- Koordinater
- Kromosom 2: 177 623 244–178 072 777 (GRCh38)
- Eksoner
- 20 eksoner over 449,5 kb
- Protein
- 933 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal dominant
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000286063.11NM_016953.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les PDE11A og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Carney-kompleks og arvelig binyre-Cushings syndrom
- Primær pigmentert nodulær adrenokortikal sykdomAutosomal dominant
Små pigmenterte knuter i binyrene som produserer kortisol uavhengig av ACTH, og forårsaker Cushings syndrom, enten alene eller som en del av Carney-kompleks.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Biokjemisk screening for kortisoloverskudd gjør det mulig å oppdage og behandle Cushings syndrom tidlig.
Arv
- Autosomal dominant
- Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Slik er PDE11A bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 9,3 kb av genets 449,5 kb, og 2 802 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test PDE11A
11
posisjoner i PDE11A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 449,5 kb av PDE11A, inkludert introner, og ikke bare de 9,3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til PDE11A
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PDE11A kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the integument
- Atypical nevi in non-sun exposed areas
- Blue nevus
- Cutaneous myxoma
- Liver spots
- Multiple birthmarks
- Spotty increased pigmentation
- Buffalo hump
- Excessive hairiness
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). PDE11A-genet: phosphodiesterase 11A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pde11a
Dante Labs. PDE11A-genet: phosphodiesterase 11A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pde11a
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker