Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

P3H1

prolyl 3-hydroxylase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p34.2
Koordinater
Kromosom 1: 42 746 374–42 767 028 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 20,7 kb
Protein
736 aminosyrer
Også kjent som
GROS1, LEPRECAN, MGC117314
Tidligere symboler
LEPRE1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000296388.10NM_022356.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Osteogenesis imperfecta

    • En gruppe arvelige bindevevssykdommer som gir skjøre bein som brekker lett, ofte med blå skleraer, hørselstap og tannproblemer.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Syklisk intravenøs behandling med bisfosfonater (pamidronat, zoledronat); ortopedisk marknagling av lange knokler; fysioterapi; denosumab (i klinisk bruk ved OI hos barn); romosozumab (under utvikling); hørselskontroll; tannbehandling ved dentinogenesis imperfecta

Slik er P3H1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der P3H1 står. P3H1 og 18 gener i nærheten på kromosom 1, fra 42 256 701 til 43 256 700.Kromosom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4442,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbFOXJ3: 42 176 535–42 335 913, bakover-strengFOXJ3RIMKLA: 42 380 772–42 424 232, fremover-strengRIMKLAZMYND12: 42 430 315–42 456 253, bakover-strengZMYND12PPCS: 42 456 117–42 473 417, fremover-strengPPCSCCDC30: 42 463 221–42 657 190, fremover-strengCCDC30PPIH: 42 658 185–42 676 758, fremover-strengPPIHYBX1: 42 682 144–42 703 805, fremover-strengYBX1CLDN19: 42 733 093–42 740 286, bakover-strengCLDN19P3H1: 42 746 374–42 767 028, bakover-strengP3H1C1orf50: 42 767 245–42 781 980, fremover-strengC1orf50: 42 767 292–42 794 493, fremover-strengTMEM269: 42 784 991–42 816 619, fremover-strengSVBP: 42 788 324–42 824 810, bakover-strengSVBPERMAP: 42 817 078–42 845 920, fremover-strengERMAPZNF691: 42 846 573–42 854 023, fremover-strengZNF691SLC2A1: 42 925 353–42 958 904, bakover-strengSLC2A1CFAP144: 43 145 153–43 156 396, fremover-strengCFAP144EBNA1BP2: 43 162 085–43 270 936, bakover-strengEBNA1BP2CFAP57: 43 172 326–43 254 358, fremover-strengCFAP57Diagram av P3H1: 15 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 15: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 42 746 374–42 746 852, 479 baserEkson 14: 42 747 272–42 747 412, 141 baserEkson 13: 42 747 723–42 747 798, 76 baserEkson 12: 42 748 200–42 748 317, 118 baserEkson 11: 42 750 186–42 750 336, 151 baserEkson 10: 42 752 274–42 752 369, 96 baserEkson 9: 42 752 537–42 752 664, 128 baserEkson 8: 42 754 869–42 754 990, 122 baserEkson 7: 42 755 165–42 755 217, 53 baserEkson 6: 42 755 548–42 755 637, 90 baserEkson 5: 42 757 783–42 757 922, 140 baserEkson 4: 42 758 852–42 758 983, 132 baserEkson 3: 42 759 201–42 759 390, 190 baserEkson 2: 42 762 323–42 762 475, 153 baserEkson 1: 42 766 507–42 767 028, 522 baser15141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,6 kb av genets 20,7 kb, og 2 211 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test P3H1

126

posisjoner i P3H1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 20,7 kb av P3H1, inkludert introner, og ikke bare de 2,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). P3H1-genet: prolyl 3-hydroxylase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/p3h1

Vancouver

Dante Labs. P3H1-genet: prolyl 3-hydroxylase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/p3h1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test