Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

STX16

syntaxin 16

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20q13.32
Koordinater
Kromosom 20: 58 651 283–58 679 526 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 28,2 kb
Protein
325 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
hsyn16, SYN16, SYN-16
MANE Select-transkripsjon
ENST00000371141.8NM_001001433.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Pseudohypoparatyreoidisme og GNAS-inaktiveringslidelser

    • PseudohypoparatyreoidismeAutosomal dominant

      Resistens mot parathyreoideahormon, og ofte mot TSH og andre hormoner, som gir lavt kalsium og høyt fosfat, med eller uten Albrights arvelige osteodystrofi.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kalsitriol, kalsium og, om nødvendig, levotyroksin eller veksthormon behandler hormonresistensen.

    • Lidelse med GNAS-inaktiveringAutosomal dominant

      Tilstander forårsaket av tap av GNAS-funksjon, blant annet pseudopseudohypoparatyreoidisme og progressiv osseøs heteroplasi; hvilken form som utvikles avhenger av hvilken forelder varianten er arvet fra.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Skjoldbruskkjertelkreft

    • Sykdom i biskjoldbruskkjertelen

      En sykdom som involverer biskjoldbruskkjertelen.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er STX16 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 20, med en parentes der STX16 står. STX16 og 13 gener i nærheten på kromosom 20, fra 58 165 405 til 59 165 404.Kromosom 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 MbANKRD60: 58 216 126–58 228 653, bakover-strengANKRD60RAB22A: 58 309 706–58 367 507, fremover-strengRAB22AVAPB: 58 389 114–58 451 101, fremover-strengVAPBAPCDD1L: 58 457 632–58 515 399, bakover-strengAPCDD1LSTX16: 58 651 283–58 679 526, fremover-strengSTX16STX16-NPEPL1: 58 651 434–58 715 410, fremover-strengSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58 689 125–58 719 238, fremover-strengNPEPL1GNAS: 58 839 669–58 911 192, fremover-strengGNASNELFCD: 58 981 203–58 997 184, fremover-strengNELFCDCTSZ: 58 985 686–59 008 238, bakover-strengCTSZTUBB1: 59 019 379–59 026 654, fremover-strengTUBB1ATP5F1E: 59 025 475–59 032 363, bakover-strengATP5F1EPRELID3B: 59 033 092–59 042 897, bakover-strengZNF831: 59 123 381–59 259 113, fremover-strengZNF831Diagram av STX16: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 20Ekson 1: 58 651 283–58 652 138, 856 baserEkson 2: 58 659 623–58 659 634, 12 baserEkson 3: 58 667 490–58 667 597, 108 baserEkson 4: 58 667 987–58 668 127, 141 baserEkson 5: 58 669 291–58 669 453, 163 baserEkson 6: 58 670 512–58 670 603, 92 baserEkson 7: 58 671 154–58 671 297, 144 baserEkson 8: 58 673 631–58 673 711, 81 baserEkson 9: 58 676 187–58 679 526, 3 340 baser1234567895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,9 kb av genets 28,2 kb, og 978 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test STX16

2

posisjoner i STX16 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

1 av dem (50 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 28,2 kb av STX16, inkludert introner, og ikke bare de 4,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). STX16-genet: syntaxin 16. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/stx16

Vancouver

Dante Labs. STX16-genet: syntaxin 16 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/stx16

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test