Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ARMC5

armadillo repeat containing 5

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16p11.2
Koordinater
Kromosom 16: 31 459 501–31 467 165 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 7,7 kb
Protein
935 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
FLJ13063
MANE Select-transkripsjon
ENST00000268314.9NM_001105247.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Carney-kompleks og arvelig binyre-Cushings syndrom

    • ARMC5-relatert primær bilateral makronodulær binyrehyperplasiAutosomal dominant

      Forstørrelse av begge binyrene med flere knuter som i voksen alder langsomt kan produsere for mye kortisol.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Gjør det mulig å utføre biokjemisk screening for kortisoloverskudd hos bærere og deres slektninger.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er ARMC5 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der ARMC5 står. ARMC5 og 28 gener i nærheten på kromosom 16, fra 30 963 333 til 31 963 332.Kromosom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbSETD1A: 30 957 294–30 984 664, fremover-strengSETD1AHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, fremover-strengHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, bakover-strengSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, fremover-strengSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, bakover-strengZNF646: 31 074 394–31 084 196, fremover-strengPRSS53: 31 083 437–31 089 628, bakover-streng: 31 083 439–31 094 956, bakover-strengVKORC1: 31 090 260–31 095 980, bakover-strengBCKDK: 31 106 107–31 113 464, fremover-strengBCKDKKAT8: 31 114 489–31 131 396, fremover-strengKAT8PRSS8: 31 131 433–31 135 727, bakover-strengPRSS8PRSS36: 31 138 926–31 150 213, bakover-strengPRSS36FUS: 31 180 131–31 196 963, fremover-strengFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, bakover-strengPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, fremover-strengTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, bakover-strengPYDC1ITGAM: 31 259 954–31 332 892, fremover-strengITGAMITGAX: 31 355 134–31 382 999, fremover-strengITGAXITGAD: 31 393 258–31 426 505, fremover-strengITGADCOX6A2: 31 427 731–31 428 433, bakover-strengZNF843: 31 432 593–31 444 323, bakover-strengZNF843ARMC5: 31 459 501–31 467 165, fremover-strengARMC5TGFB1I1: 31 471 585–31 478 727, fremover-strengTGFB1I1SLC5A2: 31 483 002–31 490 860, fremover-strengSLC5A2RUSF1: 31 489 465–31 509 309, bakover-strengRUSF1AHSP: 31 512 938–31 528 808, fremover-strengAHSPKRABD5: 31 713 227–31 794 890, fremover-strengKRABD5ZNF267: 31 873 783–31 918 055, fremover-strengZNF267Diagram av ARMC5: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom 16Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 31 459 501–31 459 999, 499 baserEkson 2: 31 461 922–31 462 029, 108 baserEkson 3: 31 462 131–31 462 917, 787 baserEkson 4: 31 464 394–31 464 887, 494 baserEkson 5: 31 465 850–31 465 982, 133 baserEkson 6: 31 466 079–31 467 165, 1 087 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,1 kb av genets 7,7 kb, og 2 808 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ARMC5

12

posisjoner i ARMC5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 7,7 kb av ARMC5, inkludert introner, og ikke bare de 3,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ARMC5-genet: armadillo repeat containing 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/armc5

Vancouver

Dante Labs. ARMC5-genet: armadillo repeat containing 5 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/armc5

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test