Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ITGA3

integrin subunit alpha 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q21.33
Koordinater
Kromosom 17: 50 056 110–50 090 481 (GRCh38)
Eksoner
26 eksoner over 34,4 kb
Protein
1 051 aminosyrer
Også kjent som
CD49c, VLA3a, VCA-2, GAP-B3
Tidligere symboler
MSK18
MANE Select-transkripsjon
ENST00000320031.13NM_002204.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Epidermolysis bullosa

    • Arvelig epidermolysis bullosa

      Alle arvelige former for hudskjørhet med blemmedannelse, inkludert epidermolysis bullosa simplex, junksjonell og dystrofisk epidermolysis bullosa samt Kindlers syndrom.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Recessive dystrofiske former krever regelmessig overvåkning for hudkreft, og genbasert sårbehandling finnes nå for dystrofisk EB.

Slik er ITGA3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der ITGA3 står. ITGA3 og 25 gener i nærheten på kromosom 17, fra 49 573 296 til 50 573 295.Kromosom 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbNXPH3: 49 575 716–49 583 827, fremover-strengNXPH3SPOP: 49 598 884–49 678 201, bakover-strengSPOPSLC35B1: 49 682 022–49 709 014, bakover-strengSLC35B1FAM117A: 49 710 332–49 789 180, bakover-strengFAM117AKAT7: 49 788 624–49 835 026, fremover-strengKAT7TAC4: 49 838 300–49 848 071, bakover-strengTAC4DLX4: 49 968 588–49 974 959, fremover-strengDLX4DLX3: 49 990 005–49 995 224, bakover-strengDLX3ITGA3: 50 056 110–50 090 481, fremover-strengITGA3PDK2: 50 094 737–50 120 276, fremover-strengPDK2SAMD14: 50 110 040–50 130 160, bakover-strengSAMD14PPP1R9B: 50 133 732–50 151 020, bakover-strengPPP1R9BSGCA: 50 164 214–50 175 935, fremover-strengSGCACOL1A1: 50 184 101–50 201 704, bakover-strengCOL1A1TMEM92: 50 271 406–50 281 916, fremover-strengTMEM92XYLT2: 50 346 080–50 363 138, fremover-strengXYLT2MRPL27: 50 367 293–50 373 207, bakover-strengMRPL27EME1: 50 373 215–50 383 858, fremover-strengEME1LRRC59: 50 375 059–50 398 227, bakover-strengLRRC59ACSF2: 50 426 158–50 474 845, fremover-strengACSF2CHAD: 50 464 478–50 468 976, bakover-strengCHADRSAD1: 50 478 770–50 486 371, fremover-strengRSAD1MYCBPAP: 50 508 409–50 531 501, fremover-strengMYCBPAPEPN3: 50 532 543–50 543 750, fremover-strengEPN3SPATA20: 50 543 058–50 558 366, fremover-strengSPATA20CACNA1G: 50 560 715–50 627 474, fremover-strengCACNA1GDiagram av ITGA3: 26 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 50 056 110–50 056 645, 536 baserEkson 2: 50 064 077–50 064 204, 128 baserEkson 3: 50 064 528–50 064 607, 80 baserEkson 4: 50 068 056–50 068 305, 250 baserEkson 5: 50 070 844–50 070 930, 87 baserEkson 6: 50 071 311–50 071 518, 208 baserEkson 7: 50 071 986–50 072 182, 197 baserEkson 8: 50 073 916–50 074 004, 89 baserEkson 9: 50 074 144–50 074 280, 137 baserEkson 10: 50 074 448–50 074 534, 87 baserEkson 11: 50 075 459–50 075 526, 68 baserEkson 12: 50 075 599–50 075 735, 137 baserEkson 13: 50 076 326–50 076 475, 150 baserEkson 14: 50 076 584–50 076 681, 98 baserEkson 15: 50 076 974–50 077 121, 148 baserEkson 16: 50 077 379–50 077 447, 69 baserEkson 17: 50 078 046–50 078 125, 80 baserEkson 18: 50 078 207–50 078 284, 78 baserEkson 19: 50 078 824–50 078 926, 103 baserEkson 20: 50 079 076–50 079 258, 183 baserEkson 21: 50 079 435–50 079 557, 123 baserEkson 22: 50 080 262–50 080 375, 114 baserEkson 23: 50 081 310–50 081 408, 99 baserEkson 24: 50 087 744–50 087 869, 126 baserEkson 25: 50 088 225–50 088 366, 142 baserEkson 26: 50 089 110–50 090 481, 1 372 baser1510152025265′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,9 kb av genets 34,4 kb, og 3 156 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ITGA3

17

posisjoner i ITGA3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 34,4 kb av ITGA3, inkludert introner, og ikke bare de 4,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ITGA3-genet: integrin subunit alpha 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/itga3

Vancouver

Dante Labs. ITGA3-genet: integrin subunit alpha 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/itga3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test