Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CPE

carboxypeptidase E

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q32.3
Koordinater
Kromosom 4: 165 379 008–165 498 547 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 119,5 kb
Protein
476 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000402744.9NM_001873.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hypogonadotrop hypogonadisme

    • Unormal funksjon i eggstokkene eller testiklene på grunn av utilstrekkelig hormonell stimulering fra hypothalamus-hypofyse-aksen.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er CPE bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der CPE står. CPE og 8 gener i nærheten på kromosom 4, fra 164 938 778 til 165 938 777.Kromosom 44q32.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2165 Mb165,2 Mb165,4 Mb165,6 Mb165,8 MbTRIM61: 164 954 446–164 977 681, bakover-strengTRIM61TRIM60: 165 016 458–165 041 749, fremover-strengTRIM60TRIM75: 165 053 866–165 060 554, fremover-strengTRIM75TMEM192: 165 070 608–165 208 549, bakover-strengTMEM192KLHL2: 165 207 470–165 323 157, fremover-strengKLHL2GK3: 165 277 807–165 279 704, bakover-strengGK3MSMO1: 165 327 660–165 343 318, fremover-strengMSMO1CPE: 165 379 008–165 498 547, fremover-strengCPETLL1: 165 873 058–166 105 178, fremover-strengTLL1Diagram av CPE: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 4Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 165 379 008–165 379 528, 521 baserEkson 2: 165 464 390–165 464 586, 197 baserEkson 3: 165 467 688–165 467 855, 168 baserEkson 4: 165 482 242–165 482 359, 118 baserEkson 5: 165 484 422–165 484 604, 183 baserEkson 6: 165 487 438–165 487 577, 140 baserEkson 7: 165 493 171–165 493 270, 100 baserEkson 8: 165 495 559–165 495 677, 119 baserEkson 9: 165 497 512–165 498 547, 1 036 baser1234567895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,6 kb av genets 119,5 kb, og 1 431 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CPE

2

posisjoner i CPE der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 119,5 kb av CPE, inkludert introner, og ikke bare de 2,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CPE-genet: carboxypeptidase E. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cpe

Vancouver

Dante Labs. CPE-genet: carboxypeptidase E [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cpe

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test