Gen
IFT56
intraflagellar transport 56
- HGNC 21882↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000105948↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 79989↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 7q34
- Koordinater
- Kromosom 7: 139 133 778–139 191 986 (GRCh38)
- Eksoner
- 18 eksoner over 58,2 kb
- Protein
- 554 aminosyrer
- Også kjent som
- FLJ12571, dyf-13, DYF13
- Tidligere symboler
- TTC26
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000464848.5NM_024926.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les IFT56 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser IFT56 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er IFT56 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,3 kb av genets 58,2 kb, og 1 665 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test IFT56
3
posisjoner i IFT56 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 58,2 kb av IFT56, inkludert introner, og ikke bare de 4,3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til IFT56
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene IFT56 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the cardiovascular system
- Hole in center of heart
- Left-to-right shunt
- Increased spleen size
- Patent foramen ovale
- All organs on wrong side of body
- Aortic regurgitation
- Bidirectional shunt
- Common atrium
Vis 14 egenskaper til
- Cor triatriatum
- Heart stops beating
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Inlet ventricular septal defect
- Patent ductus arteriosus
- Portal hypertension
- Primum atrial septal defect
- Pulmonary artery dilatation
- Right aortic arch
- Secundum atrial septal defect
- Tricuspid regurgitation
- Unbalanced atrioventricular canal defect
Abnormality of the nervous system
- Aqueductal stenosis
- Severe global developmental delay
- Vegetative state
- Global developmental delay
- CNS hypomyelination
- Epilepsy
- Frontotemporal cerebral atrophy
- Lateral ventricle dilatation
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). IFT56-genet: intraflagellar transport 56. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ift56
Dante Labs. IFT56-genet: intraflagellar transport 56 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ift56
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker