Egenskap
Triangular head shape
Klinisk navn: Trigonocephaly
Wedge-shaped, or triangular head, with the apex of the triangle at the midline of the forehead and the base of the triangle at the occiput.
Sammendrag
- Også kalt
- Triangular skull shape, Wedge shaped head, Wedge shaped skull, Triangular cranium shape, Wedge shaped cranium
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Triangular head shape, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test48 gener knyttet til Triangular head shape
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Triangular head shape forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ACTG1actin gamma 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Alltid | I 2 tilstander |
| ERI1exoribonuclease 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Alltid | I 2 tilstander |
| GPC3glypican 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Alltid | I 1 tilstand |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Alltid | I 1 tilstand |
| KLHL20kelch like family member 20 | Alltid | I 1 tilstand |
| NUP188nucleoporin 188 | Alltid | I 1 tilstand |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Alltid | I 1 tilstand |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| CD96CD96 molecule | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| PTCH1patched 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ACTBactin beta | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CACHD1cache domain containing 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DPF2double PHD fingers 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LMNB1lamin B1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LMNB2lamin B2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MSX2msh homeobox 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Sjelden (1–4%) | I 2 tilstander |
Vis 8 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FLCNfolliculin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker