Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Egenskap
Hardening of skin and connective tissue
Klinisk navn: Sclerocornea
A congenital anomaly in which a part or the whole of the cornea acquires the characteristics of sclera, resulting in clouding of the cornea.
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
Hardening of skin and connective tissueHP:0000647
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Read the genes linked to Hardening of skin and connective tissue, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test49 gener knyttet til Hardening of skin and connective tissue
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Hardening of skin and connective tissue forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Alltid | I 1 tilstand |
| KERAkeratocan | Alltid | I 1 tilstand |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| HCCSholocytochrome c synthase | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| B9D1B9 domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| B9D2B9 domain containing 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CEP290centrosomal protein 290 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| FOXE3forkhead box E3 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TCTN1tectonic family member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TCTN2tectonic family member 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TCTN3tectonic family member 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| CPLX1complexin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
Vis 9 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| SIX6SIX homeobox 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| CENPFcentromere protein F | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PAX6paired box 6 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PXDNperoxidasin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker