Egenskap
Pelvic kidney
A developmental defect in which a kidney is located in an abnormal anatomic position within the pelvis.
Sammendrag
- Også kalt
- Sacral kidney
- Kroppssystem
- Abnormality of the genitourinary system
Read the genes linked to Pelvic kidney, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test37 gener knyttet til Pelvic kidney
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Pelvic kidney forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| MED16mediator complex subunit 16 | Alltid | I 1 tilstand |
| RAD51RAD51 recombinase | Alltid | I 1 tilstand |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ELNelastin | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| FANCFFA complementation group F | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| METTL27methyltransferase like 27 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| STX1Asyntaxin 1A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBL2transducin beta like 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CCNQcyclin Q | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FANCD2FA complementation group D2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| RTTNrotatin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker