Egenskap
Central apnea
Apnea resulting from depression of the respiratory centers in the medulla oblongata. There is a lack of respiratory effort rather than obstruction of airflow.
Sammendrag
- Også kalt
- Central apnoea
- Kroppssystem
- Abnormality of the respiratory system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Central apnea, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test45 gener knyttet til Central apnea
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Central apnea forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| MED16mediator complex subunit 16 | Alltid | I 1 tilstand |
| PSAPprosaposin | Alltid | I 1 tilstand |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FOXH1forkhead box H1 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| GAS1growth arrest specific 1 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| NODALnodal growth differentiation factor | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PTCH1patched 1 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| SIX3SIX homeobox 3 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| ARSLarylsulfatase L | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Noen ganger (5–29 %) | I 3 tilstander |
| NDNnecdin, MAGE family member | Noen ganger (5–29 %) | I 3 tilstander |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Noen ganger (5–29 %) | I 3 tilstander |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Noen ganger (5–29 %) | I 3 tilstander |
| SYT1synaptotagmin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 5 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CEP290centrosomal protein 290 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker