Egenskap
Cleft upper lip
A gap or groove in the upper lip. This is a congenital defect resulting from nonfusion of tissues of the lip during embryonal development.
Sammendrag
- Også kalt
- Cleft of upper lip, Harelip, Cheiloschisis of upper lip
- Kroppssystem
- Abnormality of head or neck
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Cleft upper lip, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test103 gener knyttet til Cleft upper lip
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Cleft upper lip forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Alltid | I 2 tilstander |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Alltid | I 1 tilstand |
| TP63tumor protein p63 | Alltid | I 2 tilstander |
| VAX1ventral anterior homeobox 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| CDH1cadherin 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Svært ofte (80–99 %) | I 4 tilstander |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| PHF8PHD finger protein 8 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CPLX1complexin 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| JUPjunction plakoglobin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RPL5ribosomal protein L5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WDR35WD repeat domain 35 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WNT3Wnt family member 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 63 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| FOXC2forkhead box C2 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GPC3glypican 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GPC4glypican 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIF7kinesin family member 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MID1midline 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PAX3paired box 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TCTN2tectonic family member 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| BCORBCL6 corepressor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| EFNB1ephrin B1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FKRPfukutin related protein | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FKTNfukutin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FLNBfilamin B | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MED12mediator complex subunit 12 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MSX1msh homeobox 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MSX2msh homeobox 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NBNnibrin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PTCH1patched 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RPS19ribosomal protein S19 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker