Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TCF12

transcription factor 12

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q21.3
Koordinater
Kromosom 15: 56 918 644–57 289 853 (GRCh38)
Eksoner
21 eksoner over 371,2 kb
Protein
706 aminosyrer
Også kjent som
HEB, HTF4, HsT17266, bHLHb20, p64
MANE Select-transkripsjon
ENST00000333725.10NM_207037.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Hypogonadotrop hypogonadisme

    • Unormal funksjon i eggstokkene eller testiklene på grunn av utilstrekkelig hormonell stimulering fra hypothalamus-hypofyse-aksen.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Syndromisk kraniosynostose

    • Tilstander som kombinerer tidlig lukking av hodeskallens sømmer med andre trekk, blant annet Apert-, Crouzon-, Pfeiffer-, Muenke- og Saethre-Chotzens syndrom, forårsaket av gener som FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 og ERF.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidlig diagnose gjør det mulig med rettidig operasjon og oppfølging av hodeveksten, synet og hørselen. Mildere former, som Muenke-syndrom, kan forbli uoppdaget hos voksne, noe som er relevant for familieplanlegging.

Slik er TCF12 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der TCF12 står. TCF12 og 5 gener i nærheten på kromosom 15, fra 56 547 434 til 57 661 063.Kromosom 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.356,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbZNF280D: 56 630 164–56 734 086, bakover-strengZNF280D: 56 652 488–56 918 571, bakover-strengTCF12: 56 918 644–57 289 853, fremover-strengTCF12CGNL1: 57 375 967–57 551 742, fremover-strengCGNL1MYZAP: 57 591 889–57 685 676, fremover-strengMYZAPGCOM1: 57 591 908–57 714 745, fremover-strengGCOM1Diagram av TCF12: 21 eksoner på fremover-strengen til kromosom 15Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 56 918 644–56 918 906, 263 baserEkson 2: 56 919 892–56 919 988, 97 baserEkson 3: 56 921 026–56 921 098, 73 baserEkson 4: 57 063 750–57 063 823, 74 baserEkson 5: 57 091 789–57 091 891, 103 baserEkson 6: 57 166 402–57 166 466, 65 baserEkson 7: 57 192 158–57 192 293, 136 baserEkson 8: 57 197 773–57 197 825, 53 baserEkson 9: 57 231 152–57 231 257, 106 baserEkson 10: 57 232 291–57 232 430, 140 baserEkson 11: 57 232 712–57 232 856, 145 baserEkson 12: 57 234 043–57 234 107, 65 baserEkson 13: 57 243 472–57 243 550, 79 baserEkson 14: 57 251 350–57 251 423, 74 baserEkson 15: 57 252 421–57 252 492, 72 baserEkson 16: 57 253 262–57 253 468, 207 baserEkson 17: 57 262 094–57 262 208, 115 baserEkson 18: 57 263 112–57 263 274, 163 baserEkson 19: 57 273 030–57 273 262, 233 baserEkson 20: 57 282 445–57 282 598, 154 baserEkson 21: 57 286 157–57 289 853, 3 697 baser1215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,1 kb av genets 371,2 kb, og 2 121 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TCF12

49

posisjoner i TCF12 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 371,2 kb av TCF12, inkludert introner, og ikke bare de 6,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TCF12-genet: transcription factor 12. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tcf12

Vancouver

Dante Labs. TCF12-genet: transcription factor 12 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tcf12

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test