Egenskap
Abnormal shape of brainstem
Klinisk navn: Abnormal brainstem morphology
An anomaly of the brainstem.
Sammendrag
- Også kalt
- Abnormality of brainstem morphology, Abnormality of the brainstem
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Abnormal shape of brainstem, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test52 gener knyttet til Abnormal shape of brainstem
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Abnormal shape of brainstem forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Alltid | I 1 tilstand |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| CUX2cut like homeobox 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DAG1dystroglycan 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| DNM1dynamin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ENGendoglin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| FKRPfukutin related protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FOXH1forkhead box H1 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GAS1growth arrest specific 1 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NODALnodal growth differentiation factor | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POMKprotein O-mannose kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PTCH1patched 1 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| SIX3SIX homeobox 3 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 12 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| ATXN1ataxin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem38 gener
- Brain stem compression14 gener
- Abnormal pons morphology10 gener
- Abnormal brainstem MRI signal intensity9 gener
- Kinked brainstem6 gener
- Brainstem dysplasia4 gener
- Abnormal medulla oblongata morphology3 gener
- Abnormal brainstem white matter morphology1 gen
- Enlarged tectum1 gen
- Midline brainstem cleft1 gen
- Absent/small brainstem
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker