Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DDHD2

DDHD domain containing 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8p11.23
Koordinater
Kromosom 8: 38 231 585–38 262 836 (GRCh38)
Eksoner
18 eksoner over 31,3 kb
Protein
711 aminosyrer
Også kjent som
KIAA0725, SPG54, p125B, iPLA1gamma, iPLA1γ
Tidligere symboler
SAMWD1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000397166.7NM_015214.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Arvelig spastisk paraplegi

      • Arvelig spastisk paraplegi (alle typer)

        Ett av 66 gener knyttet til den

        Samlebetegnelse for alle arvelige spastiske paraplegier, inkludert SPG4 (SPAST), den vanligste dominante formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er DDHD2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 8, med en parentes der DDHD2 står. DDHD2 og 18 gener i nærheten på kromosom 8, fra 37 747 211 til 38 747 210.Kromosom 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbERLIN2: 37 736 587–37 758 422, fremover-strengERLIN2PLPBP: 37 762 580–37 782 218, fremover-strengPLPBPADGRA2: 37 784 191–37 844 896, fremover-strengADGRA2BRF2: 37 843 268–37 849 911, bakover-strengBRF2RAB11FIP1: 37 858 618–37 899 513, bakover-strengRAB11FIP1GOT1L1: 37 934 281–37 940 162, bakover-strengGOT1L1: 37 934 340–37 965 953, bakover-strengADRB3: 37 962 990–37 966 614, bakover-strengADRB3EIF4EBP1: 38 030 494–38 060 380, fremover-strengEIF4EBP1ASH2L: 38 105 493–38 144 124, fremover-strengASH2LSTAR: 38 138 571–38 151 102, bakover-strengSTARLSM1: 38 161 436–38 176 730, bakover-strengLSM1BAG4: 38 176 533–38 215 427, fremover-strengBAG4DDHD2: 38 231 585–38 262 836, fremover-strengDDHD2PLPP5: 38 263 095–38 269 519, bakover-strengPLPP5NSD3: 38 269 704–38 383 021, bakover-strengNSD3LETM2: 38 386 204–38 409 527, fremover-strengLETM2FGFR1: 38 400 215–38 468 834, bakover-strengFGFR1TACC1: 38 728 157–38 853 028, fremover-strengTACC1Diagram av DDHD2: 18 eksoner på fremover-strengen til kromosom 8Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 38 231 585–38 231 859, 275 baserEkson 2: 38 232 987–38 233 214, 228 baserEkson 3: 38 234 394–38 234 584, 191 baserEkson 4: 38 237 538–38 237 627, 90 baserEkson 5: 38 238 089–38 238 209, 121 baserEkson 6: 38 240 275–38 240 364, 90 baserEkson 7: 38 242 250–38 242 385, 136 baserEkson 8: 38 245 742–38 245 950, 209 baserEkson 9: 38 246 233–38 246 300, 68 baserEkson 10: 38 247 713–38 247 835, 123 baserEkson 11: 38 249 708–38 249 803, 96 baserEkson 12: 38 251 912–38 252 028, 117 baserEkson 13: 38 252 132–38 252 287, 156 baserEkson 14: 38 252 722–38 252 824, 103 baserEkson 15: 38 252 957–38 253 127, 171 baserEkson 16: 38 253 556–38 253 718, 163 baserEkson 17: 38 260 040–38 260 147, 108 baserEkson 18: 38 260 600–38 262 836, 2 237 baser1246810121416185′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 4,7 kb av genets 31,3 kb, og 2 136 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test DDHD2

    25

    posisjoner i DDHD2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 31,3 kb av DDHD2, inkludert introner, og ikke bare de 4,7 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). DDHD2-genet: DDHD domain containing 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ddhd2

    Vancouver

    Dante Labs. DDHD2-genet: DDHD domain containing 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ddhd2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test