Egenskap
Cleft hand
Klinisk navn: Ectrodactyly
A condition in which middle parts of the hands and/or feet (digits and meta-carpals and -tarsals) are missing giving a cleft appearance. The severity is very variable ranging from slightly hypoplastic 3rd toe/fingers over absent 2nd or 3rd toes/fingers as far as oligo- or monodactyl hands and/or feet.
Sammendrag
- Også kalt
- Lobster claw hand
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Cleft hand, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test15 gener knyttet til Cleft hand
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Cleft hand forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| CDH3cadherin 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| TP63tumor protein p63 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| WNT7AWnt family member 7A | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PLAG1PLAG1 zinc finger | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker