Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Egenskap
Disproportionately short upper portion of limb
Klinisk navn: Rhizomelia
Disproportionate shortening of the proximal segment of limbs (i.e. the femur and humerus).
Sammendrag
- Også kalt
- Rhizomelic limb shortening, Rhizomelic short limbs, Rhizomelic short stature, Rhizomelic shortening, Short stature, rhizomelic, Symmetrical rhizomelic limb shortening
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Read the genes linked to Disproportionately short upper portion of limb, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test66 gener knyttet til Disproportionately short upper portion of limb
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Disproportionately short upper portion of limb forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Alltid | I 2 tilstander |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Alltid | I 1 tilstand |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Alltid | I 2 tilstander |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| CRTAPcartilage associated protein | Alltid | I 1 tilstand |
| DYMdymeclin | Alltid | I 2 tilstander |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Alltid | I 3 tilstander |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Alltid | I 1 tilstand |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| GSCgoosecoid homeobox | Alltid | I 1 tilstand |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Alltid | I 2 tilstander |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Alltid | I 2 tilstander |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Alltid | I 2 tilstander |
| LBRlamin B receptor | Alltid | I 3 tilstander |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Alltid | I 1 tilstand |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Alltid | I 1 tilstand |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Alltid | I 2 tilstander |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| SIK3SIK family kinase 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Alltid | I 1 tilstand |
| WDR19WD repeat domain 19 | Alltid | I 2 tilstander |
| WDR35WD repeat domain 35 | Alltid | I 2 tilstander |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GPC6glypican 6 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CEP57centrosomal protein 57 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
Vis 26 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| FLNBfilamin B | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KYNUkynureninase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CTSKcathepsin K | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| AGPSalkylglycerone phosphate synthase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CEP120centrosomal protein 120 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| WNT5AWnt family member 5A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker