Egenskap
Abnormal bone maturation
Klinisk navn: Abnormal bone ossification
Any anomaly in the formation of bone or of a bony substance, or the conversion of fibrous tissue or of cartilage into bone or a bony substance.
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Abnormal bone maturation, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test14 gener knyttet til Abnormal bone maturation
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Abnormal bone maturation forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| FLNBfilamin B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LBRlamin B receptor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FN1fibronectin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker