Egenskap
Split hand
A condition in which middle parts of the hand (fingers and metacarpals) are missing giving a cleft appearance. The severity is very variable ranging from slightly hypoplastic middle fingers over absent middle fingers as far as oligo- or monodactyl hands.
Sammendrag
- Også kalt
- Split-hand, Ectrodactyly of the hand, Hand ectrodactyly
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Split hand, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test64 gener knyttet til Split hand
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Split hand forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ARSBarylsulfatase B | Alltid | I 1 tilstand |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Alltid | I 2 tilstander |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Alltid | I 3 tilstander |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Alltid | I 1 tilstand |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Alltid | I 1 tilstand |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TP63tumor protein p63 | Svært ofte (80–99 %) | I 6 tilstander |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CPLX1complexin 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| LSSlanosterol synthase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NOTCH1notch receptor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TCTN3tectonic family member 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WNT7AWnt family member 7A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CDH3cadherin 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CTSDcathepsin D | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
Vis 24 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NXNnucleoredoxin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Noen ganger (5–29 %) | I 4 tilstander |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WNT10BWnt family member 10B | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| EGR2early growth response 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| JPH1junctophilin 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MED12mediator complex subunit 12 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MPZmyelin protein zero | Ikke registrert | I 2 tilstander |
| NEFLneurofilament light chain | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PRXperiaxin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SBF2SET binding factor 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker