Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

STAR

steroidogenic acute regulatory protein

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8p11.23
Koordinater
Kromosom 8: 38 142 700–38 150 952 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 8,3 kb
Protein
285 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
STARD1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000276449.9NM_000349.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Medfødt binyrehyperplasi

    • Autosomal recessiv

      Medfødt binyrehyperplasi (CAH) er en arvelig hormonsykdom forårsaket av mangel på et steroidogent enzym. Den kjennetegnes av binyreinsuffisiens og ulik grad av hyper- eller hypoandrogenisme, avhengig av sykdommens type og alvorlighetsgrad.

      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Erstatningsbehandling med glukokortikoider (hydrokortison hos barn, prednisolon/deksametason hos voksne); erstatningsbehandling med mineralokortikoider ved saltttap (fludrokortison); adrenalektomi ved alvorlig hyperandrogenisme som ikke responderer på medisinsk behandling; protokoller for stressdosering

  • Infertilitet hos kvinner

    • Redusert eller fraværende evne hos en kvinne til å bli gravid.

      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er STAR bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 8, med en parentes der STAR står. STAR og 18 gener i nærheten på kromosom 8, fra 37 646 826 til 38 646 825.Kromosom 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbZNF703: 37 695 744–37 700 019, fremover-strengZNF703ERLIN2: 37 736 587–37 758 422, fremover-strengERLIN2PLPBP: 37 762 580–37 782 218, fremover-strengPLPBPADGRA2: 37 784 191–37 844 896, fremover-strengADGRA2BRF2: 37 843 268–37 849 911, bakover-strengBRF2RAB11FIP1: 37 858 618–37 899 513, bakover-strengRAB11FIP1GOT1L1: 37 934 281–37 940 162, bakover-strengGOT1L1: 37 934 340–37 965 953, bakover-strengADRB3: 37 962 990–37 966 614, bakover-strengADRB3EIF4EBP1: 38 030 494–38 060 380, fremover-strengEIF4EBP1ASH2L: 38 105 493–38 144 124, fremover-strengASH2LSTAR: 38 142 700–38 150 952, bakover-strengSTARLSM1: 38 161 436–38 176 730, bakover-strengLSM1BAG4: 38 176 533–38 215 427, fremover-strengBAG4DDHD2: 38 225 218–38 283 357, fremover-strengDDHD2PLPP5: 38 263 095–38 269 519, bakover-strengPLPP5NSD3: 38 269 704–38 383 021, bakover-strengNSD3LETM2: 38 386 204–38 409 527, fremover-strengLETM2FGFR1: 38 400 215–38 468 834, bakover-strengFGFR1Diagram av STAR: 7 eksoner på bakover-strengen til kromosom 8Ekson 7: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 38 142 700–38 144 386, 1 687 baserEkson 6: 38 145 222–38 145 315, 94 baserEkson 5: 38 145 963–38 146 147, 185 baserEkson 4: 38 146 289–38 146 447, 159 baserEkson 3: 38 148 200–38 148 327, 128 baserEkson 2: 38 148 641–38 148 754, 114 baserEkson 1: 38 150 755–38 150 952, 198 baser76543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,6 kb av genets 8,3 kb, og 858 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test STAR

87

posisjoner i STAR der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 8,3 kb av STAR, inkludert introner, og ikke bare de 2,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). STAR-genet: steroidogenic acute regulatory protein. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/star

Vancouver

Dante Labs. STAR-genet: steroidogenic acute regulatory protein [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/star

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test