Egenskap
Abnormal collarbone
Klinisk navn: Abnormal clavicle morphology
Any abnormality of the clavicles (collar bones).
Sammendrag
- Også kalt
- Abnormal clavicles, Abnormality of the clavicle
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
Read the genes linked to Abnormal collarbone, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test32 gener knyttet til Abnormal collarbone
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Abnormal collarbone forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SOSTsclerostin | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CEP120centrosomal protein 120 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EFNB1ephrin B1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KIAA0753KIAA0753 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WDR19WD repeat domain 19 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BCORBCL6 corepressor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CTSKcathepsin K | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIF7kinesin family member 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SETBP1SET binding protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
- Hook-shaped collarbone16 gener
- Long collarbone15 gener
- Broad collarbone11 gener
- Straight collarbone8 gener
- Thin collarbone5 gener
- Absent/small collarbone4 gener
- Progressive clavicular acroosteolysis3 gener
- Clavicular pseudarthrosis2 gener
- Increased bone density in collarbone2 gener
- Medial widening of clavicle1 gen
- Thickened cortex of the clavicle1 gen
- Wavy collarbone1 gen
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker