Egenskap

Papilledema

Papilledema refers to edema (swelling) of the optic disc secondary to any factor which increases cerebral spinal fluid pressure.

HPO HP:0001085

Kroppssystem: Abnormality of the eye

Denne siden som data

Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/papilledema.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Åpne JSON

Les genene knyttet til Papilledema, og resten av genomet ditt, med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

29 gener knyttet til Papilledema

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Papilledema forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

Gen	Hvor ofte den forekommer	Tilstander
IFT172intraflagellar transport 172	Alltid	I 1 tilstand
IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha	Alltid	I 1 tilstand
NLRP3NLR family pyrin domain containing 3	Alltid	I 2 tilstander
SLC4A2solute carrier family 4 member 2	Alltid	I 1 tilstand
SOSTsclerostin	Alltid	I 2 tilstander
UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1	Alltid	I 1 tilstand
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
CTNNB1catenin beta 1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A	Ofte (30–79 %)	I 2 tilstander
AKT1AKT serine/threonine kinase 1	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
CCND1cyclin D1	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
MMP14matrix metallopeptidase 14	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
MMP2matrix metallopeptidase 2	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
PDGFBplatelet derived growth factor subunit B	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
SMOsmoothened, frizzled class receptor	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
TERTtelomerase reverse transcriptase	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
TRAF7TNF receptor associated factor 7	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	Sjelden (1–4%)	I 1 tilstand
FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1	Sjelden (1–4%)	I 1 tilstand
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1	Sjelden (1–4%)	I 1 tilstand
IDSiduronate 2-sulfatase	Ikke registrert	I 1 tilstand
TP53tumor protein p53	Ikke registrert	I 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Abnormal optic disc morphology

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Én test. En livstid med svar.