Egenskap
Short face
Facial height (length) is more than two standard deviations below the mean (objective); or an apparent decrease in the height (length) of the face (subjective).
Sammendrag
- Også kalt
- Decreased height of face, Decreased length of face, Vertical shortening of face, Decreased vertical dimension of face, Short facies, Vertical deficiency of face, Vertical Facial Deficiency, Vertical facial insufficiency, Vertical hypoplasia of face, Vertical insufficiency of face
- Kroppssystem
- Abnormality of head or neck
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Short face, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test19 gener knyttet til Short face
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Short face forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EDAectodysplasin A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GREM2gremlin 2, DAN family BMP antagonist | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MSX1msh homeobox 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PAX9paired box 9 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SUMO1small ubiquitin like modifier 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TGFAtransforming growth factor alpha | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UBBubiquitin B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WNT10AWnt family member 10A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WNT10BWnt family member 10B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker