Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Egenskap

Coronal craniosynostosis

Premature closure of the coronal suture of skull.

HPO HP:0004440

Sammendrag

Også kalt
Coronal suture craniosynostosis, Coronal suture synostosis, Craniosynostosis of coronal suture
Kroppssystem
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

24 gener knyttet til Coronal craniosynostosis

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Coronal craniosynostosis forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

GenHvor ofte den forekommerTilstander
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1AlltidI 1 tilstand
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2AlltidI 10 tilstander
IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alphaAlltidI 1 tilstand
P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit betaAlltidI 1 tilstand
RNU12RNA, U12 small nuclearAlltidI 2 tilstander
SLC25A24solute carrier family 25 member 24AlltidI 2 tilstander
ALX4ALX homeobox 4Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Svært ofte (80–99 %)I 3 tilstander
SEC24DSEC24 homolog D, COPII componentSvært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1Svært ofte (80–99 %)I 2 tilstander
ERFETS2 repressor factorOfte (30–79 %)I 1 tilstand
SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 likeOfte (30–79 %)I 1 tilstand
BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Noen ganger (5–29 %)I 2 tilstander
POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunitNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
RECQL4RecQ like helicase 4Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
CTSKcathepsin KSjelden (1–4%)I 1 tilstand
CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1Ikke registrertI 1 tilstand
EFNB1ephrin B1Ikke registrertI 1 tilstand
GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2Ikke registrertI 1 tilstand
MASP1MBL associated serine protease 1Ikke registrertI 1 tilstand
PORcytochrome p450 oxidoreductaseIkke registrertI 1 tilstand
RAB23RAB23, member RAS oncogene familyIkke registrertI 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Smalere egenskaper

Bredere egenskaper

Deformity of the skull

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test