Egenskap
Upper limb undergrowth
Arm shortening because of underdevelopment of one or more bones of the upper extremity.
Sammendrag
- Også kalt
- Short arms, Shortening of the arms, Hypoplasia involving bones of the upper limbs
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Upper limb undergrowth, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test16 gener knyttet til Upper limb undergrowth
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Upper limb undergrowth forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Alltid | I 1 tilstand |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Alltid | I 1 tilstand |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| FN1fibronectin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LBRlamin B receptor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MEG3maternally expressed 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker