Egenskap
Abnormal vertebral morphology
An abnormality of one or more of the vertebrae.
Sammendrag
- Også kalt
- Abnormal vertebrae, Abnormality of the vertebrae, Vertebral anomalies
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Abnormal vertebral morphology, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test59 gener knyttet til Abnormal vertebral morphology
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Abnormal vertebral morphology forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Alltid | I 1 tilstand |
| TBXTT-box transcription factor T | Alltid | I 1 tilstand |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| CTSAcathepsin A | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FN1fibronectin 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CPLX1complexin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FOXH1forkhead box H1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GAS1growth arrest specific 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NODALnodal growth differentiation factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PTCH1patched 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SIX3SIX homeobox 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AGAaspartylglucosaminidase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CEP120centrosomal protein 120 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CEP41centrosomal protein 41 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FOXF1forkhead box F1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 19 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PTCH2patched 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| KIF7kinesin family member 7 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FANCBFA complementation group B | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
- Abnormal vertebral body morphology122 gener
- Vertebral segmentation defect56 gener
- Compression fracture of a vertebral body40 gener
- Osteoporosis of vertebrae21 gener
- Abnormal bone maturation of vertebra14 gener
- Multiple small vertebral fractures3 gener
- Punctate vertebral calcifications3 gener
- Schmorl's node3 gener
- Abnormal shape of the end part of the vertebra bone2 gener
- Sclerotic vertebral body2 gener
- Vertebral hyperostosis2 gener
- Fractured vertebra1 gen
- Morbus Scheuermann1 gen
- Abnormal number of vertebrae
- Absent/small vertebrae
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker