Egenskap
Smaller or shorter than typical limbs
Klinisk navn: Micromelia
The presence of abnormally small extremities.
Sammendrag
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Smaller or shorter than typical limbs, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test95 gener knyttet til Smaller or shorter than typical limbs
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Smaller or shorter than typical limbs forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Alltid | I 4 tilstander |
| HHAThedgehog acyltransferase | Alltid | I 2 tilstander |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Alltid | I 1 tilstand |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Alltid | I 1 tilstand |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Alltid | I 4 tilstander |
| ACANaggrecan | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ACTBactin beta | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| BRD4bromodomain containing 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CEP120centrosomal protein 120 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FLNBfilamin B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 4 tilstander |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KIAA0753KIAA0753 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LBRlamin B receptor | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
Vis 55 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| PCNTpericentrin | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| SHOXSHOX homeobox | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 5 tilstander |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TCTN3tectonic family member 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| WDR19WD repeat domain 19 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| WDR35WD repeat domain 35 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| WNT5AWnt family member 5A | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| WNT7AWnt family member 7A | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CD96CD96 molecule | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| CUL7cullin 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GPC6glypican 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KIAA0586KIAA0586 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KIF7kinesin family member 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CRTAPcartilage associated protein | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MATN3matrilin 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker