Egenskap
Small earlobe
Reduced volume of the earlobe.
Sammendrag
- Også kalt
- Small earlobes, Hypoplastic earlobes, Hypoplastic lobules
- Kroppssystem
- Abnormality of the ear
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Small earlobe, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test33 gener knyttet til Small earlobe
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Small earlobe forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| CDC6cell division cycle 6 | Alltid | I 1 tilstand |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Alltid | I 1 tilstand |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| SMAD4SMAD family member 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Alltid | I 1 tilstand |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PTPRFprotein tyrosine phosphatase receptor type F | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FN1fibronectin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MED16mediator complex subunit 16 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMSspermine synthase | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker