Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

PFKM

phosphofructokinase, muscle

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q13.11
Koordinater
Kromosom 12: 48 119 364–48 146 404 (GRCh38)
Eksoner
23 eksoner over 27 kb
Protein
780 aminosyrer
Også kjent som
PFK-1, PPP1R122
Tidligere symboler
PFKX
MANE Select-transkripsjon
ENST00000359794.11NM_000289.6
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser PFKM ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er PFKM bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der PFKM står. PFKM og 19 gener i nærheten på kromosom 12, fra 47 632 884 til 48 632 883.Kromosom 1212q13.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3347,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 MbRPAP3: 47 660 814–47 706 038, bakover-strengRPAP3ENDOU: 47 709 734–47 725 567, bakover-strengENDOURAPGEF3: 47 734 180–47 771 040, bakover-strengRAPGEF3SLC48A1: 47 753 916–47 782 751, fremover-strengSLC48A1HDAC7: 47 782 722–47 833 132, bakover-strengHDAC7VDR: 47 841 537–47 943 048, bakover-strengVDRTMEM106C: 47 963 543–47 970 504, fremover-strengTMEM106CCOL2A1: 47 972 967–48 004 689, bakover-strengCOL2A1SENP1: 48 039 784–48 106 316, bakover-strengSENP1PFKM: 48 119 364–48 146 404, fremover-strengPFKMASB8: 48 147 789–48 181 213, bakover-strengASB8CCDC184: 48 183 644–48 185 926, fremover-strengCCDC184OR10AD1: 48 202 339–48 203 292, bakover-strengOR10AD1H1-7: 48 328 980–48 330 279, fremover-strengH1-7ZNF641: 48 337 180–48 351 414, bakover-strengZNF641ANP32D: 48 472 559–48 473 622, fremover-strengANP32DLYLDT1: 48 482 498–48 496 524, fremover-strengLYLDT1OR8S1: 48 525 632–48 526 570, fremover-strengOR8S1OR5BS1: 48 559 882–48 562 956, fremover-strengOR5BS1LALBA: 48 567 684–48 571 865, bakover-strengLALBADiagram av PFKM: 23 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 48 119 364–48 119 406, 43 baserEkson 2: 48 122 767–48 122 859, 93 baserEkson 3: 48 130 363–48 130 436, 74 baserEkson 4: 48 131 316–48 131 393, 78 baserEkson 5: 48 132 868–48 133 057, 190 baserEkson 6: 48 133 315–48 133 480, 166 baserEkson 7: 48 134 232–48 134 276, 45 baserEkson 8: 48 134 721–48 134 829, 109 baserEkson 9: 48 134 943–48 135 038, 96 baserEkson 10: 48 135 291–48 135 383, 93 baserEkson 11: 48 137 721–48 137 846, 126 baserEkson 12: 48 139 285–48 139 349, 65 baserEkson 13: 48 139 849–48 139 912, 64 baserEkson 14: 48 140 722–48 140 871, 150 baserEkson 15: 48 141 311–48 141 381, 71 baserEkson 16: 48 141 740–48 141 827, 88 baserEkson 17: 48 141 914–48 142 066, 153 baserEkson 18: 48 142 782–48 142 946, 165 baserEkson 19: 48 143 753–48 143 814, 62 baserEkson 20: 48 144 046–48 144 157, 112 baserEkson 21: 48 145 031–48 145 130, 100 baserEkson 22: 48 145 210–48 145 315, 106 baserEkson 23: 48 145 564–48 146 404, 841 baser1246810121416182022235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,1 kb av genets 27 kb, og 2 343 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av PFKM

147

posisjoner i PFKM der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 27 kb av PFKM, inkludert introner, ikke bare de 3,1 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til PFKM

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PFKM kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PFKM-genet: phosphofructokinase, muscle. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pfkm

Vancouver

Dante Labs. PFKM-genet: phosphofructokinase, muscle [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pfkm

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test