Egenskap

Abnormal shape of joints

Klinisk navn: Abnormal joint morphology

An abnormal structure or form of the joints, i.e., one or more of the articulations where two bones join.

HPO HP:0001367

Også kalt: Abnormality of the joints, Anomaly of the joints, Joint disease
Kroppssystem: Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Abnormal shape of joints, and the rest of your genome, with one test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

12 gener knyttet til Abnormal shape of joints

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Abnormal shape of joints forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

Gen	Hvor ofte den forekommer	Tilstander
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	Alltid	I 1 tilstand
COL11A2collagen type XI alpha 2 chain	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
TCTN3tectonic family member 3	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
NLRP3NLR family pyrin domain containing 3	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
EFL1elongation factor like GTPase 1	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
SBDSSBDS ribosome maturation factor	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase	Ikke registrert	I 1 tilstand
GHRgrowth hormone receptor	Ikke registrert	I 1 tilstand
PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11	Ikke registrert	I 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Smalere egenskaper

Bredere egenskaper

Abnormally shaped skeletal

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.