Egenskap

Broad long bones

Increased cross-section (diameter) of the long bones. Note that widening may primarily affect specific regions of long bones (e.g., diaphysis or metaphysis), but this should be coded separately.

HPO HP:0005622

Også kalt: Wide long bones, Widened long bones
Kroppssystem: Abnormality of the musculoskeletal system

Denne siden som data

Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/broad-long-bones.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Åpne JSON

Les genene knyttet til Broad long bones, og resten av genomet ditt, med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

9 gener knyttet til Broad long bones

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Broad long bones forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

Gen	Hvor ofte den forekommer	Tilstander
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2	Alltid	I 1 tilstand
HHAThedgehog acyltransferase	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
BGNbiglycan	Ikke registrert	I 1 tilstand
COL11A1collagen type XI alpha 1 chain	Ikke registrert	I 1 tilstand
COL1A1collagen type I alpha 1 chain	Ikke registrert	I 1 tilstand
COL1A2collagen type I alpha 2 chain	Ikke registrert	I 1 tilstand
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Ikke registrert	I 1 tilstand
GJA1gap junction protein alpha 1	Ikke registrert	I 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Smalere egenskaper

Bredere egenskaper

Abnormal shape of long bone

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Én test. En livstid med svar.