Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Egenskap

Cleft soft palate

Cleft of the soft palate (also known as the velum, or muscular palate) as a result of a developmental defect occurring between the 7th and 12th week of pregnancy. Cleft soft palate can cause functional abnormalities of the Eustachian tube with resulting middle ear anomalies and hearing difficulties, as well as speech problems associated with hypernasal speech due to velopharyngeal insufficiency.

HPO HP:0000185

Sammendrag

Også kalt
Cleft muscular palate, Cleft of soft palate, Cleft velum
Kroppssystem
Abnormality of head or neck

51 gener knyttet til Cleft soft palate

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Cleft soft palate forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

GenHvor ofte den forekommerTilstander
MED16mediator complex subunit 16AlltidI 1 tilstand
TAF4TATA-box binding protein associated factor 4AlltidI 1 tilstand
TBX5T-box transcription factor 5AlltidI 1 tilstand
TGFB3transforming growth factor beta 3AlltidI 1 tilstand
BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinaseOfte (30–79 %)I 1 tilstand
GRHL3grainyhead like transcription factor 3Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
NXNnucleoredoxinOfte (30–79 %)I 1 tilstand
UBBubiquitin BOfte (30–79 %)I 1 tilstand
ADA2adenosine deaminase 2Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
COL2A1collagen type II alpha 1 chainNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
DDX59DEAD-box helicase 59Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
DVL1dishevelled segment polarity protein 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
FKBP14FKBP prolyl isomerase 14Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
GATA1GATA binding protein 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
GNB2G protein subunit beta 2Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
H4C5H4 clustered histone 5Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
HEATR3HEAT repeat containing 3Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
IPO8importin 8Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
MED12mediator complex subunit 12Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
MSX2msh homeobox 2Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
RPL11ribosomal protein L11Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
RPL15ribosomal protein L15Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
RPL18ribosomal protein L18Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
RPL26ribosomal protein L26Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
RPL27ribosomal protein L27Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
RPL31ribosomal protein L31Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
RPL35ribosomal protein L35Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
RPL35Aribosomal protein L35aNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
RPL5ribosomal protein L5Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
RPL8ribosomal protein L8Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
RPL9ribosomal protein L9Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
RPS10ribosomal protein S10Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
RPS15Aribosomal protein S15aNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
RPS17ribosomal protein S17Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
RPS19ribosomal protein S19Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
RPS20ribosomal protein S20Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
RPS24ribosomal protein S24Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
RPS26ribosomal protein S26Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
RPS27ribosomal protein S27Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
RPS28ribosomal protein S28Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
Vis 11 gener til
GenHvor ofte den forekommerTilstander
RPS29ribosomal protein S29Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
RPS7ribosomal protein S7Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
SCNM1sodium channel modifier 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
SF3B4splicing factor 3b subunit 4Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
SLC25A19solute carrier family 25 member 19Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
TSR2TSR2 ribosome maturation factorNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
ZPR1ZPR1 zinc fingerNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1ASjelden (1–4%)I 1 tilstand
SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1Ikke registrertI 1 tilstand
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1Ikke registrertI 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Smalere egenskaper

Bredere egenskaper

Abnormal soft palate morphologyCleft palate

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test