Egenskap
Outward bow-leggedness
Klinisk navn: Genu varum
A positional abnormality marked by outward bowing of the legs in which the knees stay wide apart when a person stands with the feet and ankles together.
Sammendrag
- Også kalt
- Outward bowing at knees, Genu vara, Genua vara
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Outward bow-leggedness, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test65 gener knyttet til Outward bow-leggedness
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Outward bow-leggedness forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| BGNbiglycan | Alltid | I 1 tilstand |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Alltid | I 4 tilstander |
| DYMdymeclin | Alltid | I 2 tilstander |
| MMP9matrix metallopeptidase 9 | Alltid | I 1 tilstand |
| RPL13ribosomal protein L13 | Alltid | I 1 tilstand |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| SHOXSHOX homeobox | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TCTN3tectonic family member 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| FN1fibronectin 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| KIF22kinesin family member 22 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MATN3matrilin 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| VDRvitamin D receptor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| CFL2cofilin 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
Vis 25 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KLHL41kelch like family member 41 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LMOD3leiomodin 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NEBnebulin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TPM2tropomyosin 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WDR62WD repeat domain 62 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ACANaggrecan | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker