Egenskap

Short lower limbs

Shortening of the legs related to developmental hypoplasia of the bones of the leg.

HPO HP:0006385

Også kalt: Short legs
Kroppssystem: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Short lower limbs, and the rest of your genome, with one test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

14 gener knyttet til Short lower limbs

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Short lower limbs forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

Gen	Hvor ofte den forekommer	Tilstander
ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
GNA11G protein subunit alpha 11	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
MMP13matrix metallopeptidase 13	Svært ofte (80–99 %)	I 3 tilstander
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
FN1fibronectin 1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
LAMA5laminin subunit alpha 5	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
SLC26A2solute carrier family 26 member 2	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
EXT1exostosin glycosyltransferase 1	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
EXT2exostosin glycosyltransferase 2	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1	Sjelden (1–4%)	I 1 tilstand
ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated	Ikke registrert	I 1 tilstand
NOGnoggin	Ikke registrert	I 1 tilstand
PPIBpeptidylprolyl isomerase B	Ikke registrert	I 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Lower limb undergrowth

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.