Egenskap
Small end part of bone
Klinisk navn: Small epiphyses
Reduction in the size or volume of epiphyses.
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Small end part of bone, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test20 gener knyttet til Small end part of bone
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Small end part of bone forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Alltid | I 2 tilstander |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Noen ganger (5–29 %) | I 3 tilstander |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KIF22kinesin family member 22 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MATN3matrilin 3 | Ikke registrert | I 2 tilstander |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker