Egenskap
Multiple enchondromatosis
Sammendrag
Share this page
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/multiple-enchondromatosis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLes genene knyttet til Multiple enchondromatosis, og resten av genomet ditt, med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test12 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Treacher Collins SyndromeReads 4 of these genesPOLR1BPOLR1CPOLR1DTCOF1About this report →
- POLR1C-Related DisorderReads 1 of these genesPOLR1CAbout this report →
- Primary Failure of Tooth EruptionReads 1 of these genesPTH1RAbout this report →
- Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia (OSMED)Reads 1 of these genesCOL2A1About this report →
Show 8 more reports
- Achondrogenesis panelReads 1 of these genesCOL2A1About this report →
- Epiphyseal and Spondyloepiphyseal DysplasiasReads 1 of these genesCOL2A1About this report →
- Noonan SyndromeReads 1 of these genesPTPN11About this report →
- Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating LeukodystrophiesReads 1 of these genesPOLR1CAbout this report →
- VitreoretinopathyReads 1 of these genesCOL2A1About this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 1 of these genesPTPN11About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 1 of these genesPOLR1CAbout this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 1 of these genesPOLR1CAbout this report →
Les genene knyttet til Multiple enchondromatosis, og resten av genomet ditt, med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test10 gener knyttet til Multiple enchondromatosis
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Multiple enchondromatosis forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Alltid | I 2 tilstander |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.21-777c9289.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
