Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Egenskap

Flat acetabular roof

Flattening of the superior part of the acetabulum, which is a cup-shaped cavity at the base of the hipbone into which the ball-shaped head of the femur fits. The acetabular roof thereby appears horizontal rather than arched, as it normally does.

HPO HP:0003180

Sammendrag

Også kalt
Acetabular angle flat, Flat acetabular roofs, Flattened acetabular roof, Horizontal acetabulae, Horizontal acetabular roof, Horizontal acetabular roofs
Kroppssystem
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

30 gener knyttet til Flat acetabular roof

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Flat acetabular roof forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

GenHvor ofte den forekommerTilstander
BNIP1BCL2 interacting protein 1AlltidI 1 tilstand
CANT1calcium activated nucleotidase 1AlltidI 2 tilstander
COL2A1collagen type II alpha 1 chainAlltidI 3 tilstander
CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1AlltidI 1 tilstand
GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1AlltidI 1 tilstand
PAM16presequence translocase associated motor 16AlltidI 1 tilstand
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorAlltidI 1 tilstand
RAB33BRAB33B, member RAS oncogene familyAlltidI 1 tilstand
SLC35D1solute carrier family 35 member D1AlltidI 1 tilstand
DYMdymeclinOfte (30–79 %)I 1 tilstand
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseOfte (30–79 %)I 1 tilstand
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Ofte (30–79 %)I 3 tilstander
COG1component of oligomeric golgi complex 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
COMPcartilage oligomeric matrix proteinNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
BGNbiglycanIkke registrertI 1 tilstand
CCN2cellular communication network factor 2Ikke registrertI 1 tilstand
CEP120centrosomal protein 120Ikke registrertI 1 tilstand
CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4Ikke registrertI 1 tilstand
FLNBfilamin BIkke registrertI 1 tilstand
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaIkke registrertI 1 tilstand
GPX4glutathione peroxidase 4Ikke registrertI 1 tilstand
IFT52intraflagellar transport 52Ikke registrertI 1 tilstand
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Ikke registrertI 1 tilstand
MATN3matrilin 3Ikke registrertI 1 tilstand
NANSN-acetylneuraminate synthaseIkke registrertI 1 tilstand
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Ikke registrertI 1 tilstand
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11Ikke registrertI 1 tilstand
WDR35WD repeat domain 35Ikke registrertI 1 tilstand
XYLT1xylosyltransferase 1Ikke registrertI 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Abnormality of the hipbone socket

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test