Egenskap
Irregular end part of long bone
Klinisk navn: Irregular epiphyses
An alteration of the normally smooth contour of the epiphysis leading to an irregular appearance.
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Irregular end part of long bone, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test17 gener knyttet til Irregular end part of long bone
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Irregular end part of long bone forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Alltid | I 3 tilstander |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| SIK3SIK family kinase 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ACANaggrecan | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DYMdymeclin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KIF22kinesin family member 22 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MATN3matrilin 3 | Ikke registrert | I 2 tilstander |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker