Egenskap
Abnormal wrist bones
Klinisk navn: Abnormal carpal morphology
An abnormality affecting the carpal bones of the wrist (scaphoid, lunate, triquetral, pisiform, trapezium, trapezoid, capitate, hamate).
Sammendrag
- Også kalt
- Abnormal carpal bones, Abnormality of the carpal bones, Anomalous carpal bones, Carpal bone anomalies
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Abnormal wrist bones, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test8 gener knyttet til Abnormal wrist bones
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Abnormal wrist bones forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| NINninein | Alltid | I 2 tilstander |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SHOXSHOX homeobox | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
- Fused wrist bones18 gener
- Abnormal scaphoid morphology3 gener
- Carpal osteolysis3 gener
- Abnormal trapezium morphology2 gener
- Abnormally shaped wrist bones2 gener
- Extra wrist bones2 gener
- Absent/small wrist bones1 gen
- Crowded wrist bones1 gen
- Fractured carpal bone1 gen
- Incorrect alignment of wrist bone1 gen
- Abnormal capitate bone morphology
- Abnormal hamate bone morphology
- Abnormal wrist bone maturation
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker