Egenskap

Increased size of eyes

Klinisk navn: Abnormally large globe

Diffusely large eye (with megalocornea) without glaucoma.

HPO HP:0001090

Også kalt: Large eyeballs, Large eyes, Megalophthalmos
Kroppssystem: Abnormality of the eye

Read the genes linked to Increased size of eyes, and the rest of your genome, with one test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

18 gener knyttet til Increased size of eyes

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Increased size of eyes forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

Gen	Hvor ofte den forekommer	Tilstander
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Alltid	I 1 tilstand
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2	Alltid	I 1 tilstand
SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B	Alltid	I 1 tilstand
CHSY1chondroitin sulfate synthase 1	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6	Ofte (30–79 %)	I 2 tilstander
PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
WDR26WD repeat domain 26	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
FBXO11F-box protein 11	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
ARXaristaless related homeobox	Ikke registrert	I 1 tilstand
ATRATR checkpoint kinase	Ikke registrert	I 1 tilstand
B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3	Ikke registrert	I 1 tilstand
CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase	Ikke registrert	I 1 tilstand
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3	Ikke registrert	I 1 tilstand
KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1	Ikke registrert	I 1 tilstand
PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2	Ikke registrert	I 1 tilstand
POMKprotein O-mannose kinase	Ikke registrert	I 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Smalere egenskaper

Bredere egenskaper

Abnormality of eyeball size

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.