Gen
PDCD6IP
programmed cell death 6 interacting protein
- HGNC 8766↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000170248↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 10015↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3p22.3
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 33.798.630–33.869.703 (GRCh38)
- Exons
- 18 exons over 71,1 kb
- Eiwit
- 868 aminozuren
- Ook bekend als
- Alix, AIP1, Hp95
- MANE Select-transcript
- ENST00000307296.8NM_013374.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PDCD6IP en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest PDCD6IP nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van PDCD6IP
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,9 kb van de 71,1 kb van het gen; 2.607 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan PDCD6IP
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PDCD6IP kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Small head present at birth
- Thick eyebrow
- Abnormally small head
- Sloping forehead
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- High forehead
- Hypoplastic philtrum
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PDCD6IP-gen: programmed cell death 6 interacting protein. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pdcd6ip
Dante Labs. PDCD6IP-gen: programmed cell death 6 interacting protein [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pdcd6ip
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken