Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

POU4F1

POU class 4 homeobox 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
13q31.1
Coördinaten
Chromosoom 13: 78.598.362–78.603.552 (GRCh38)
Exons
2 exons over 5,2 kb
Eiwit
419 aminozuren
Ook bekend als
RDC-1
Eerdere symbolen
BRN3A
MANE Select-transcript
ENST00000377208.7NM_006237.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest POU4F1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van POU4F1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 13, met een haakje waar POU4F1 zich bevindt. POU4F1 en 1 gen in de buurt op chromosoom 13, van 78.100.957 tot 79.100.956.Chromosoom 1313q31.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3478,2 Mb78,4 Mb78,6 Mb78,8 Mb79 MbPOU4F1: 78.598.362–78.603.552, omgekeerde-strengPOU4F1OBI1: 78.612.773–78.659.191, omgekeerde-strengOBI1Diagram van POU4F1: 2 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 13Exon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 78.598.362–78.602.551, 4.190 basenExon 1: 78.603.204–78.603.552, 349 basen215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,5 kb van de 5,2 kb van het gen; 1.260 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest POU4F1 leest

3

posities in POU4F1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 5,2 kb van POU4F1, inclusief introns, en niet alleen de 4,5 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan POU4F1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die POU4F1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). POU4F1-gen: POU class 4 homeobox 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pou4f1

Vancouver

Dante Labs. POU4F1-gen: POU class 4 homeobox 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pou4f1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen